Гемофилия

 

Гемофилия -  редкая болезнь крови, передающаяся по наследству, при которой наблюдаются проблемы с ее свертываемостью. Гемофилия – генетическое заболевание, при котором меняется один ген в Х - хромосоме. В зависимости от того, какой ген мутировал, выделяют отдельный вид болезни.

 

 

Гемофилия бывает трех типов: A, В, С.

Тип A – в крови нет специального белка: антигемофильного глобулина, VIII фактора свертываемости крови. Такой генный дефект встречается у 85% больных и считается классическим.

Тип В – фактор IХ недостаточно активный, из-за чего нарушается процесс формирования вторичной пробки свертываемости.

Тип С – гемофилия этого типа возникает из-за недостаточного количества ХІ фактора коагуляции. Им могут болеть как женщины, так и мужчины. На сегодняшний момент, этот тип исключен из классификации из-за того, что его симптоматика сильно отличается от первых двух типов.

 

Главной причиной развития гемофилии считают наследственный фактор.

Крайне редко встречаются случаи «спонтанной гемофилии». Она появляется внезапно, хотя в семье ранее не было этого заболевания. В последующем, эта форма гемофилии передается традиционно – на генетическом уровне. Медицинские работники до сих пор не выявили точных причин развития болезни. Они считают, что это новая мутация гена.

 

Вероятность унаследования гемофилии

От этой болезни страдают преимущественно мужчины. Мужскому полу болезнь передается по рецессивному типу (по сцепленному с Х – хромосомой). Если сын унаследовал материнскую Х – хромосому, он гемофилией не болеет. Женщинам достается роль «кондуктора» или носителя, но могут быть и исключения. Если болен гемофилией отец, а мать – носитель, то у таких родителей может родиться девочка, страдающая от этого недуга. Всего в мире зарегистрировано около 60-ти случаев, в которых девочки болели гемофилией, а не были переносчицами.

 

Выделяют 3 варианта передачи гемофилии

1.Мать является переносчиком гена, но отец – здоровый мужчина. В этом случае возможны 4 исхода, с вероятностью по 25%. Может родиться здоровый сын или здоровая дочь, больной сын или дочь-носитель.

2.Мать – здорова, отец – болен гемофилией. При таком раскладе все сыновья будут здоровыми, а все дочери станут носительницами.

3.Мать – носитель гена, а отец болен. В этом варианте может быть 4 исхода: здоровый сын, больная дочь, больной сын или дочь-носитель. У каждого исхода равные силы.

 

Симптомы гемофилии

При гемофилии наблюдается чрезмерная кровоточивость, которая возникает периодически с разной локализацией при различных травмах, медицинских манипуляциях (особенно внутримышечные инъекции и хирургические вмешательства), при удалении зубов.

 

Десенное или носовое кровотечение очень трудно остановить. Также, может начаться самопроизвольное кровотечение.

 

При небольших травмированиях и ушибах образовывается крупная гематома.

 

Основной чертой гемофилии являются внутрисуставные кровотечения – гемартрозы. При их появлении у сустава нарушается подвижность, возникает отечность. Все это сопровождается сильными болями. После первых таких кровотечений кровь в суставе рассасывается самостоятельно и функциональность сустава восстанавливается. Но при повторении – на капсуле сустава и хряще образуются сгустки, которые покрываются соединительной тканью. Из-за таких процессов развивается анкилоз.

 

Еще одним важным признаком при гемофилии считается поздний, отстроченный характер кровотечений. Кровотечения открываются не сразу после травмы, а через некоторый промежуток времени. Это происходит из-за того, что первично кровотечение останавливают тромбоциты, состав которых не изменен. До открытия кровотечения может пройти от 6 до 12 часов – все зависит от степени тяжести заболевания. Еще может присутствовать кровь в моче или кале. Самым сложным и смертельно опасным признаком гемофилии является кровоизлияние в спинной или головной мозг.

 

Что касается детей, то гемофилия может проявиться не сразу. Это относится к детям, которых мать кормит грудью. Ведь в грудном молоке есть специальные вещества, которые поддерживают способность крови нормально свертываться. Поэтому, чем дольше мать кормит ребенка грудью, тем позднее появятся первые признаки.

 

В зависимости от степени тяжести болезни выделяют 3 формы гемофилии.

При легкой степени гемофилии кровотечения открываются только при проведении хирургических операций или после тяжелых травм. В крови фактор коагуляции содержится в количестве 5-25%.

 

При умеренном течении гемофилии фактор свертывания в крови содержится на уровне от 1 до 5%. Первые клинические признаки могут выявиться еще в раннем возрасте. Для этой формы присущи кровотечения при травмированиях средней тяжести, а при незначительных ушибах возникают тяжелые гематомы.

 

При тяжелой форме заболевания кровь содержит фактор коагуляции меньше чем 1%. В этом случае гемофилия проявляется в первые месяце жизни – во время прорезывания зубов открываются кровотечения, а при первых попытках ходьбы появляются тяжелые и обширные гематомы (во время ползаний, из-за зацепления всяких предметов или падениях).

 

Известные больные и носители гемофилии

Самой известной представительницей-носительницей гемофилии во всей истории считается королева Виктория. При чем достоверно неизвестно по каким причинам она таковой стала. Ведь в семье до этого никто не страдал от этого недуга. Есть 2 версии. Первая сходится к тому, что ее отцом мог быть какой-либо иной мужчина, который страдал гемофилией, а не герцог Кентский Эдуард Август. Но никаких документальных доказательств нет. Поэтому выдвинута вторая версия – у Виктории произошла мутация в генах. То есть, у нее была «спонтанная» форма гемофилии. И по привычному принципу гемофилию унаследовал ее сын – герцог Олбани, Леопольд и некоторые внуки и правнуки.

 

Гемофилию считают болезнью королей. Этот факт объясняется тем, что раньше ради сохранения титула разрешались браки с близкими родственниками. Поэтому вероятность рождения больных детей при дворе увеличивалась в разы.

 

Миф о гемофилии

Существует миф о том, что человек, страдающий гемофилией может истечь кровью при малейшем повреждении кожных покровов. Это утверждение далеко не правдиво и для таких людей мелкие царапины и порезы не составляют смертельной опасности.

Опасность представляют хирургические вмешательства, вырывание зубов, прививки и спонтанные кровотечения в мышцы и сосуды, которые возникают из-за слабых стенок сосудов у больных.

 

Полезные продукты при гемофилии

При гемофилии нет никаких строгих правил в питании, которых следовало бы беспрекословно придерживаться. Для восстановления крови и улучшения свертываемости необходимо употреблять пищу, которая содержит соли фосфора, кальция, витамины A, В, С, Д. Самое важное – это обеспечить организм нужным количеством витамина К. Его называют витамином коагуляции (свертывания). Витамин К можно почерпать, употребляя шпинат, листья салата, репчатый лук, морковь, бананы, чеснок, огурцы, помидоры, груши, яблоки, капусту (особенно брокколи, белокочанную, цветную), острый перец, соевые бобы, яичный желток, сыр, сливочное масло, овес, ботву репы, сельдерея.

 

Для улучшения состояния крови, поднятия гемоглобина, укрепления стенок сосудов и понижения уровня холестерина, необходимо включать в рацион печень, рыбу жирных сортов, цитрусовые, орехи, гранат, авокадо, свеклу, клюквенный морс, мед, гречневую кашу, морковный, яблочный и свекольный соки. Свекольный сок необходимо пить разбавленным морковным или яблочным. Сначала его необходимо разбавлять 1 к 1-ному, затем нужно постепенно уменьшать разбавление и увеличивать концентрацию свекольного сока. Также, можно пить очищенную воду, зеленый чай, чай со смородины, калины или малины, отвар из шиповника.   

                                                      

Опасные и вредные продукты при гемофилии

• жирная пища (она содержит в большом количестве холестерин, кроме того, жиры блокируют усвоение кальция, а он крайне необходим для клеточного баланса); жаренные, пересоленные, копченые блюда (эта пища содержит вещества, которые изменяют состав крови не в лучшую сторону, из-за чего в дальнейшем происходят негативные изменения во всем организме);
• алкоголь, сладкие газировки, энергетики (они разрушают и обезвоживают форменные элементы крови, из-за чего кровь не может справляться со своими функциями);
• фаст фуд, кондитерский жир, полуфабрикаты, еда быстрого приготовления, магазинные консервы, колбасы, соусы и приправы, а также продукты с различными пищевыми добавками (эти «продукты» формируют тяжелые соединения, которые клетки крови не могут применять для питания человеческого организма, а сами соединения отравляют организм этими балластными вредными веществами).

Следует ограниченно принимать аспирин и другие разжижающие кровь медицинские препараты – они могут вызвать кровотечение.

 

Подготовила врач-терапевт (заведующий) отделения профилактики    Кебец Е.Б.